Lékařská genetika – Průvodce specializačním vzděláváním krok po kroku

Lékařská genetika je dynamický a inovativní obor zaměřený na diagnostiku, prevenci a léčbu dědičných onemocnění a genetických predispozic. Specialisté v této oblasti analyzují genetické informace pacientů a jejich rodin, aby přispěli k pochopení příčin nemocí a jejich léčby. V následujícím článku se podíváme na průběh vzdělávání krok po kroku, včetně délky a struktury jednotlivých fází, povinných kurzů, výkonů a závěrečné atestační zkoušky.

Zápis do postgraduálního vzdělávání 

Prvním nezbytným krokem k úspěšnému absolvování základního kmene je zápis do postgraduálního vzdělávání. Nejprve je třeba vyplnit přihlášku online, kterou najdete v tomto odkazu. Vytištěnou verzi přihlášky odnesete na Vámi zvolenou lékařskou fakultu – doporučujeme tu, která je nejblíže místa výkonu povolání. 

Struktura vzdělávacího programu

Základní kmen 

Při výběru lékařské genetiky si můžete vybrat 1 ze tří základních kmenů. Jmenovitě to jsou: základní pediatrický kmen, základní interní kmen nebo základní gynekologicko-porodnický kmen. Každý z těchto kmenů trvá 30 měsíců a tvoří první fázi postgraduálního vzdělávání. Během této doby lékař absolvuje několik odborných stáží na akreditovaných pracovištích a povinné kurzy. Tyto stáže a kurzy slouží k získávání základních klinických dovedností nezbytných pro další specializovaný výcvik. 

Základní interní kmen

Stáže v rámci základního interního kmene

Základní kmen je složen z povinných stáží o předepsané délce a několika kurzů:
– Anesteziologie a vnitřní medicína – 2 měsíce
– Chirurgie – 2 měsíce
– Vnitřní lékařství – oddělení s neselektovaným příjmem – 2 měsíce
– Vnitřní lékařství – interní lůžkové oddělení s neselektovaným příjmem – 8 měsíců (včetně účasti na vzdělávacích aktivitách uvedených níže)
– Vnitřní lékařství – příjmová ambulance (bezprahový nebo nízkoprahový příjem) – 5 měsíců
– Vnitřní lékařství – JIP – 4 měsíce
– Všeobecné praktické lékařství – 1 měsíc
– Náplň dle určení školitele po dohodě se školencem, praxe v jednom nebo více z těchto oborů: alergologie a klinická imunologie, endokrinologie a diabetologie, gastroenterologie, geriatrie, hematologie a transfúzní lékařství, infekční lékařství, kardiologie, klinická biochemie, klinická onkologie, lékařská genetika, lékařská mikrobiologie, nefrologie, neúkleární medicína, pneumologie, ftizeologie, radiační onkologie, rehabilitační a fyzikální medicína, revmatologie, urgentní medicína, vnitřní lékařství – 6 měsíců 

Stáže musí probíhat na pracovištích akreditovaných Ministerstvem zdravotnictví ČR, což zaručuje kvalitu odborného vedení a vhodné prostředí pro praktický výcvik.

Od 1.ledna 2025 došlo ke změně v organizaci povinné odborné praxe. V rámci tzv. koleček tak lze přesunout až dva měsíce z povinných částí, jako je anesteziologie a intenzivní medicína, chirurgie a vnitřní lékařství, do specializované praxe relevantní pro konkrétní základní kmen. Celkově tak může být odborná praxe v hlavním oboru na základě dohody mezi školencem a školitelem prodloužena až o šest měsíců, s výjimkou základního pediatrického kmene, kde je limit čtyři měsíce.

Výše uvedené požadavky představují nezbytné podmínky k připuštění ke zkoušce z interního kmene. Dohlédněte na to, že je budete mít zapsány v indexu, a to i v případě kdy realita byla více či méně odlišná.

Vzdělávací aktivity u pověřených organizací 

Významnou novinkou je také vypuštění povinnosti absolvovat průřezové teoretické kurzy jako je lékařská první pomoc, základy zdravotnické legislativy, etiky a komunikace, prevence škodlivého užívání návykových látek a léčba závislostí a radiační ochrana. 

Povinný zůstává kurz Základy vnitřního lékařství, který je zpoplatněn, ale náklady často proplácejí zaměstnavatelé.

Základní pediatrický kmen

 Stáže v rámci základního pediatrického kmene

 Základní kmen je složen z povinných stáží o předepsané délce a několika kurzů:
– Anesteziologie a vnitřní medicína – 2 měsíce
– Chirurgie nebo dětská chirurgie – 2 měsíce
– Pediatrie – 23 měsíců – včetně účasti na vzdělávacích aktivitách uvedených níže, je-li školenec zařazen v oboru lékařská genetika – může 6 měsíců z 23 měsíců povinné praxe v rámci základního pediatrického kmene absolvovat na akreditovaném zařízení pro obor lékařská genetika
z toho:
– Pediatrie u poskytovatele zdravotních služeb poskytující lůžkovou a ambulantní zdravotní péči na dětském oddělení, součástí daného poskytovatele zdravotních služeb jsou novorozenecká lůžka nebo perinatologická centra – 3 měsíce
– Pediatrie – u registrujícího poskytovatele ambulatních zdravotních služeb v oboru pediatrie nebo oboru praktický lékař pro děti a dorost – 3 měsíce

Stáže musí probíhat na pracovištích akreditovaných Ministerstvem zdravotnictví ČR, což zaručuje kvalitu odborného vedení a vhodné prostředí pro praktický výcvik.

Od 1.ledna 2025 došlo ke změně v organizaci povinné odborné praxe. V rámci tzv. koleček tak lze přesunout až dva měsíce z povinných částí, jako je anesteziologie a intenzivní medicína, chirurgie a vnitřní lékařství, do specializované praxe relevantní pro konkrétní základní kmen. Celkově tak může být odborná praxe v hlavním oboru na základě dohody mezi školencem a školitelem prodloužena až o šest měsíců, s výjimkou základního pediatrického kmene, kde je limit čtyři měsíce.

Výše uvedené požadavky představují nezbytné podmínky k připuštění ke zkoušce z pediatrického kmene. Dohlédněte na to, že je budete mít zapsány v průkazu odbornosti/indexu, a to i v případě kdy realita byla více či méně odlišná.

Vzdělávací aktivity u pověřených organizací 

Významnou novinkou je také vypuštění povinnosti absolvovat průřezové teoretické kurzy jako je lékařská první pomoc, základy zdravotnické legislativy, etiky a komunikace, prevence škodlivého užívání návykových látek a léčba závislostí a radiační ochrana. 

Povinný zůstává kurz Základy pediatrie, který je zpoplatněn, ale náklady často proplácejí zaměstnavatelé.

Základní gynekologicko-porodnický kmen

Stáže v rámci gynekologicko – porodnického kmene 

Základní kmen je složen z povinných stáží o předepsané délce a několik kurzů:
– Anesteziologie a intenzivní medicína – 2 měsíce
– Chirurgie – 2 měsíce
– Vnitřní lékařství – 2 měsíce
– Gynekologie a porodnictví – 24 měsíců (včetně účasti na vzdělávacích aktivitách uvedených níže), je-li školenec zařazen v oboru lékařská genetika – může 6 měsíců z 24 měsíců povinné praxe v rámci základního pediatrického kmene absolvovat na akreditovaném zařízení pro obor lékařská genetika 

Stáže musí probíhat na pracovištích akreditovaných Ministerstvem zdravotnictví ČR, což zaručuje kvalitu odborného vedení a vhodné prostředí pro praktický výcvik.

Od 1.ledna 2025 došlo ke změně v organizaci povinné odborné praxe. V rámci tzv. koleček tak lze přesunout až dva měsíce z povinných částí, jako je anesteziologie a intenzivní medicína, chirurgie a vnitřní lékařství, do specializované praxe relevantní pro konkrétní základní kmen. Celkově tak může být odborná praxe v hlavním oboru na základě dohody mezi školencem a školitelem prodloužena až o šest měsíců, s výjimkou základního pediatrického kmene, kde je limit čtyři měsíce.

Výše uvedené požadavky představují nezbytné podmínky k připuštění ke zkoušce z gynekologicko – porodnického kmene. Dohlédněte na to, že je budete mít zapsány v logbooku, a to i v případě kdy realita byla více či méně odlišná.

Vzdělávací aktivity u pověřených organizací

Významnou novinkou je také vypuštění povinnosti absolvovat průřezové teoretické kurzy jako je lékařská první pomoc, základy zdravotnické legislativy, etiky a komunikace, prevence škodlivého užívání návykových látek a léčba závislostí a radiační ochrana. 

Povinný zůstává kurz Základy gynekologie a porodnictví, který je zpoplatněn, ale náklady často proplácejí zaměstnavatelé.

Ukončení základního kmene

Základní gynekologicko – porodnický kmen, interní kmen i pediatrický kmen se zakončují ústní teoretickou zkouškou. Přihlášku vyplníte elektronicky na webu MZČR a poté vytištěnou přihlášku se všemi náležitostmi včetně příloh zašlete nebo osobně doručíte na adresu lékařské fakulty, která zkoušku organizuje, a to nejpozději 60 dnů před termínem závěrečné zkoušky. Pozvánka s informacemi o termínu, o místu konání a platebních údajích Vám musí být odeslána minimálně 30 dnů před termínem zkoušky.

Při zkoušce se náhodně losují 3 otázky. 

Zkouška po ukončení vzdělávání v základním kmeni se může ve stejném kmeni opakovat nejvýše 3x, a to nejdříve za 6 měsíců ode dne neúspěšně vykonané zkoušky. Kmenová zkouška z interního kmene je při prvním pokusu zdarma, za první opakování se hradí 3 500 Kč a za druhé i třetí opakování vždy 5 000 Kč.

Tip: Po úspěšném ukončení základního kmene se lékař může zapsat ještě do jednoho oboru a část povinných stáží a kurzů z obou oborů absolvovat společně.

Vlastní specializovaný výcvik

Po úspěšném dokončení základního kmene následuje specializovaný výcvik, který trvá 24 měsíců. Během této fáze se lékař věnuje intenzivnějšímu praktickému a teoretickému výcviku.

Povinná odborná praxe oboru lékařská genetika
– Lékařská genetika – 18 měsíců – včetně účasti na vzdělávacích aktivitách uvedených níže, (poskytovatel zdravotních služeb musí splňovat podmínky stanovené vzdělávacím programem lékařská genetika)
z toho:
– genetická ambulance – pracoviště s akreditací I. nebo II. typu – 15 měsíců
z toho:
– cytogenetická laboratoř – 2 měsíce
– molekulárně genetická laboratoř – 2 měsíce
– genetické pracoviště s akreditací II. typu – 3 měsíce
z toho:
– genetická ambulance – 1 měsíc
– cytogenetická laboratoř – 1 měsíc
– molekulárně genetická laboratoř – 1 měsíc 

Praktické dovednosti, povinné výkony a jejich záznam

Každý lékař musí během specializovaného výcviku získat jisté praktické dovednosti a také si projít jistými povinnými výkony. Tyto výkony jsou pečlivě zaznamenávány do průkazu odbornosti nebo-li indexu, který slouží jako oficiální dokument potvrzující praktické dovednosti  lékaře. Výkony jsou následně schvalovány školiteli nebo vedoucími lékaři akreditovaných pracovišť.

Níže jsou uvedeny požadované praktické dovednosti:

• Základy klinického vyšetření dospělého i dětského probanda
• Genealogická analýza, sestavení rodokmenu
• Odběr rodinné anamnézy se zaměřením na genetickou problematiku
• Analýza a interpretace rizik plynoucích z rodinné anamnézy
• Genetické poradenství pro všechny typy geneticky podmíněných onemocnění v oblasti prenatální a preimlantační diagnostiky, onkogenetiky, neurogenetiky včetně prediktivního nebo presymptomatického testování genů vysokého rizika
• Genetická poradenství a komunikace směrem k pacientovi, jeho rodině, i dalším specialistům zúčastněných na zdravotní péči
• Genetické poradenství v reprodukční genetice včetně vyšetření dárců gamet
• Registrace vrozených vývojových vad a výsledků prenatální diagnostiky
• Vedení dokumentace
• Etika genetického poradenství a testování včetně prediktivního testování
• Etika prenatální diagnostiky, právní otázky ukončení těhotenství
• Právní aspekty lékařské genetiky
• Zhodnocení základních i pokročilých metod DNA diagnostiky
• Digitalizace fenotypu v lékařské genetice
• Kontrola kvality v genetickém testování, včetně EHK

Povinné kurzy

V průběhu specializovaného výcviku musí lékaři také absolvovat řadu teoretických kurzů a seminářů. Tyto kurzy jsou organizovány buďto samotnými fakultami nebo institutem postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví. Jsou zaměřeny na prohloubení teoretických znalostí, které lékař potřebuje pro úspěšné složení atestační zkoušky. 

Seznam povinných kurzů a počet hodin:
-předatestační kurz Pokroky lékařské genetiky – 16 hodin
– kurz Lékařská první pomoc – 20 hodin
– kurz Základy zdravotnické legislativy, etiky a komunikace – 12 hodin
– kurz Prevence škodlivého užívání návykových látek a léčba závislostí – 4 hodiny
– kurz Radiační ochrana – 4 hodiny
– kurz Základy vnitřního lékařství – 40 hodin, (povinné POUZE pro lékaře zařazené v základním interním kmeni)
– kurz Základy pediatrie – 40 hodin, (povinné POUZE pro lékaře zařazené v základním  pediatrickém kmeni)
– kurz Základy gynekologie a porodnictví – 40 hodin, (povinné POUZE pro lékaře zařazené v základním gynekologicko-porodnickém kmeni)

Atestace

Atestační zkouška představuje závěrečný krok v postgraduálním vzdělávání a je nutná pro získání plné specializované způsobilosti v oboru dětská neurologie.

Dokazování splnění požadavků

Pro připuštění k atestační zkoušce musí lékař doložit, že absolvoval všechny předepsané stáže a výkony. K tomu slouží již zmíněný průkaz odbornosti/index.

Předpoklady přístupu k atestační zkoušce 

– absolvování požadované praxe potvrzené všemi školiteli se specializovanou způsobilostí 

– složení zkoušky po ukončení vzdělávání v základním kmeni

– podání přihlášky k atestační zkoušce (správnost údajů uvedených v přihlášce potvrzuje školitel akreditovaného zařízení, v němž se uskutečňuje vzdělávací program a zaměstnavatel uchazeče)

– předložení potvrzení o provedení všech nezbytných výkonů v průkazu odbornosti/indexu

– vypracování písemné práce na klinicko-genetické téma

– potvrzení o absolvování kurzů a vzdělávacích akcích 

Struktura atestační zkoušky

Atestační zkouška se skládá ze dvou částí:

Praktická část – Případ genetického probanda/rodiny – genealogická analýza, diagnóza, genetická prognóza, prevence, zhodnocení klasických/molekulárně cytogenetických brazení chromozomů, zhodnocení konkrétní DNA diagnostiky, interpretace výsledků

Teoretická část – obhájení písemné práce na klinicko-genetické téma, 3 odborné otázky

Podrobnější informace naleznete na webu IPVZ a přejeme vám hodně štěstí, pokud jste si vybrali právě tento obor.